常染色体劣性遺伝性

色素性乾皮症(しきそせいかんぴしょう、xeroderma pigmentosum)は常染色体劣性遺伝性の光線過敏性皮膚疾患である。英語名の頭文字からXPと省略して呼ばれることもある。

一般に紫外線(UV)には、細胞内の遺伝子であるDNAを損傷する作用がある。DNAに損傷を受けると、その細胞はがん細胞となる可能性が高まる。 また、真夏の直射日光など紫外線を大量に含む光線に晒された場合、DNAが損傷を受けるだけでなく、細胞そのものが障害を受け、細胞死に至り、水疱等の火傷のような症状を示すことがあり、これを日焼けという。

通常、紫外線の照射によりDNAが損傷を受けても、すべての細胞が死んだり、がん細胞となったりする訳ではなく、大部分の細胞はDNAの損傷部位を修復する機能、すなわち不定期DNA合成(UDS:unscheduled DNA synthesis)機能を有していて、損傷を受けたDNAを正常な状態へと修復することができる。

しかし、XP患者では、このDNA損傷部位を修復する機能が遺伝的に低下しているため、DNAレベルの損傷が固定化され、異常細胞、すなわち、がん細胞の増殖に繋がり、皮膚がんが発生すると考えられている。
『ウィキペディア(Wikipedia)』⇒

関連するブログ・日記(RSS)

関連する内容があるブログや日記を紹介しています。ぜひご覧ください。

江ノ電 途中下車の旅 その2「雨音 薫が生きた町」

雨音 薫映画「たいようのうた」の主人公XP(色素性乾皮症)という病気のため、太陽の光に当たると生きていけない。 そんな彼女の生き甲斐は、深夜、駅前の広場でギターを奏でながら歌う事。 それと、日の出前、薫の部屋から見えるバス停で、 サーファー仲間 ...

XPに難病指定

皆様にご協力いただいたXP(色素性乾皮症)の難病指定がついに実現しました!今日の審議会できまったそうです。 http://www.yomiuri.co.jp/science/news/20070312i315.htm 61万名ものかたが署名してくださったおかげです。本当によかった! ...

タイヨウのうたとXP

XP(色素性乾皮症)という難病の役をYUIが演じたんですが、 その、XP(色素性乾皮症)の話題です。 3月12日、厚生労働省の特定疾患対策懇談会が開かれ、 難治性疾患克服研究事業の指定疾病(従来、121疾患)に、 新たにXPと進行性骨化性線維異形成 ...

XP...難病を知りました

XPという難病には、 「全国色素性乾皮症連絡会」という支援組織があり、国に対して難病認定と医療的な保証等を訴えているが、その関係者からは、「主役の雨音薫はXP患者という設定ですが、XPの実際とは異なる表現も多々盛り込まれています。 ...

XPが『難病指定』に決定

患者数が少なく、治療方法が確立していない難病の研究を促進する厚生労働省の「難治性疾患克服研究事業」について、同省は12日、来年度から進行性骨化性線維異形成症(FOP)と色素性乾皮症(XP)の2疾患を追加する方針を決めた。 ...

映画「朱霊たち」を見て (177)

確か昨年公開された映画に『タイヨウのうた』(主演YUI、塚本高史)というタイトルのがあったが、、これは主人公である薫(YUI)が色素性乾皮症(XP)患者というMpyonになっていた。本映画「朱霊たち」も同様の設定で、ポリフェイン症(ウィキペディアにはまだ ...

ポカポカ陽気に誘われて

去年の9月に平塚競技場で署名をした「色素性乾皮症」が、難病指定に。 約61万人の中に、ベルマーレサポーターが何人か署名して、微力ながら力になれたことが非常に嬉しい。 署名活動がなければ、「色素性乾皮症」がどういうものなのか全く分からなかっ ...

難治性疾患克服研究事業の対象追加について(公明新聞より抜粋)

2007年3月14日 参議院予算委員会で質問する山本かなえ 厚生労働省の特定疾患対策懇談会(金沢一郎座長)は12日に、原因不明の難病である色素性乾皮症(XP)と進行性骨化性線維異形成症(FOP)の2疾患を、2007年度から「難治性疾患克服 ...

病気

アレルギー 胃腸の病気 エイズ、HIV感染 風邪、インフルエンザ 関節炎 肝臓病 癌 甲状腺疾患 色素性乾皮症 歯周炎 女性の健康 心臓病 腎臓病 痔 頭痛 生活習慣病 性行為感染症 背や首、腰の病気 わきが、多汗症 男性の健康 糖尿病 特定疾患、難病 脳の ...